Ablação de fibrilação atrial combinada com ablação de septo por radiofrequência: a importância do substrato estrutural / Atrial fibrillation ablation combined with radiofrequency septal ablation: the importance of structural substrate

INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) pode apesentar, como consequência de alterações estruturais e fisiopatológicas dessa prevalente cardiopatia, a fibrilação atrial (FA) e a obstrução de via de saída de ventrículo esquerdo (VSVE), conferindo maior morbimortalidade ao paciente. Assim sendo, preconiza-se, em portadores de CMH, o controle de ritmo, além da terapia de redução septal (TRS), em casos sintomáticos refratários com gradiente de VSVE superior a 50mmHg. Devido às inerentes complicações da miectomia, novas técnicas de TRS menos invasivas estão sendo utilizadas, como ablação septal por radiofrequência. Descrevemos um raro caso de procedimento combinado de ablação de FA e septal em paciente com CMH obstrutiva sintomática com posterior remodelamento de átrio esquerdo (AE). DESCRIÇÃO DE CASO: Mulher, 56 anos, portadora de CMH obstrutiva, com gradiente de VSVE de 90 mmHg ao repouso, sintomática, refratária ao tratamento clínico (classe funcional III segundo New York Heart Association - NYHA), associada à FA paroxística. Apresentava função biventricular preservada, com aumento importante de AE (diâmetro e volume indexado de 59 mm e 138 ml/m², respectivamente), além de insuficiência mitral importante relacionada ao movimento anterior sistólico da valva mitral. Optado pela ablação de FA (veias pulmonares) e septal interventricular por radiofrequência, por vias transseptal e retroaórtica, de modo respectivo. Houve redução aguda do gradiente de VSVE para 20 mmHg, com extubação precoce e alta hospitalar em 5 dias. Após dois meses, paciente encontrase oligossintomática (NYHA II), em ritmo sinusal e com ecocardiograma evidenciando redução de AE (diâmetro de 42 mm e volume indexado de 74 mL/m²). CONCLUSÃO: Estudos recentes mostram eficiência e segurança na ablação septal por radiofrequência, devido a maior precisão da lesão em região mais espessa septal e consequente controle de sua extensão. A realização desse procedimento combinado à ablação de FA nunca foi descrita, e apresentou resultado satisfatório clínica e hemodinamicamente. Devido à redução do gradiente de VSVE e do refluxo mitral, houve diminuição das dimensões de AE, de forma precoce, o que objetivamente impacta na redução de recorrência de FA e na qualidade de vida desses pacientes.

Trinta anos de evolução de transplante cardíaco ortotópico: relato de caso / Thirty years of evolution of orthotopic heart transplantation: case report

INTRODUÇÃO: O transplante cardíaco (Tx) é a opção terapêutica de escolha para o tratamento da insuficiência cardíaca grave apesar do tratamento clínico otimizado. Está associado à sobrevida média de 12 anos. Complicações precoces como falência do enxerto, infecções oportunísticas e rejeição aguda; e tardias como doença vascular do enxerto e neoplasias limitam a sobrevida a longo prazo. Descrevemos caso de paciente (P) que sobrevive há 30 anos e 6 meses após tx cardíaco. MÉTODO: estudo retrospectivo e observacional RELATO DE CASO: masculino, 66 anos de idade, branco, com antecedentes de doença reumática, com duas trocas valvares mitral e aórtica em 1972 e 1981. Evoluiu com disfunção ventricular grave e Insuficiência Cardíaca CF III/IV refratária à terapêutica otimizada e função renal normal.Em 1992, aos 34 anos, submetido a TX cardíaco ortotópico biatrial doador masculino de maior peso corporal. Apresentou como única complicação no pós operatório precoce quadro psicótico relacionado a corticoesteróides. Foi medicado com ciclosporina e dose baixa de azatioprina. Não apresentou quadro de rejeição aguda nem infecção oportunista. Nos primeiros 20 anos de TX, não teve qualquer complicação e função renal normal. Em 2012, evidenciou-se aneurisma de aorta ascendente de 52mm, além do nível de sutura da aorta. Optado por observação clínica. Apesar de átrios muito aumentados, (AE de 71MM e vol index de 96ml/m2) não foi registrado nenhum episódio de arritmia atrial e a função biventricular permaneceu normal durante toda evolução. A partir de 2012 foi evidenciada proteinúria de em torno de 183mg/dl até 916mg/dl em amostra isolada. Em 2021 apresentou pré-síncope e foi evidenciado insuficiência tricúspide importante. Vem evoluindo com Insuficiência cardíaca direita e piora da função renal. Realizou implante de tricvalve e evoluiu sem melhora. COMENTÁRIOS E CONCLUSÕES: Sobrevida a longo prazo com boa qualidade de vida é possível após o transplante cardíaco ortotópico. Neste paciente, não ocorreram nem as clássicas complicações precoces nem tardias. A grande dilatação atrial pela técnica biatrial não foi correlacionada à ocorrência de arritmias atriais mas sim à dilatação anular tricúspide e ocorrência de Insuficiência tricúspide tardia que limita atualmente a qualidade de vida do paciente.

Obstrução de via de saída de ventrículo esquerdo resolvida após infarto agudo do miocárdio em cardiomiopatia hipertrófica: um caso incomum / Left ventricular outflow tract obstruction resolved after acute myocardial infarction in hypertrophic cardiomyopathy: an unusual case

INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a cardiopatia genética mais frequente conhecida, acometendo 1 cada 500 indivíduos. Caracterizada pela hipertrofia ventricular, pode resultar, em certos casos, na obstrução na via de saída de ventrículo esquerdo (VSVE) quando seu gradiente é igual ou superior a 30mmHg, conferindo maior morbimortalidade. Nestes casos, quando refratário ao tratamento clínico, é indicada a miectomia, padrão ouro como intervenção invasiva. DESCRIÇÃO DO CASO: Homem, 51 anos, previamente portador de diabetes, hipertensão e hipotireoidismo, com antecedente de CMH septal assimétrica obstrutiva, apresentando septo basal de 18 mm, com gradiente de VSVE de 43 mmHg ao repouso e de 91 mmHg à valsalva, em Classe funcional (CF) III. Deu entrada em serviço de referência em Cardiologia com quadro de Infarto agudo do miocárdio com supradesnível de ST (IAMCSST) anterior extenso, sendo submetido à angiografia coronariana de emergência, que evidenciou lesão grave proximal em artéria descendente anterior, tratada por angioplastia primária com stent farmacológico, com sucesso. Ressonância cardíaca da ocasião evidenciou disfunção grave de VE (fração de ejeção de 34%), acinesia anterosseptal com realce tardio, sendo iniciado tratamento otimizado para insuficiência cardíaca. Após 6 meses, paciente evoluiu de forma satisfatória, assintomático, em CF I. Realizados novos ecocardiograma e ressonância, que evidenciaram melhora da função de VE (fração de ejeção de 57%), com redução do septo basal (14 mm) e consequente resolução da obstrução de VSVE (gradiente máximo após valsalva de 22 mmHg). CONCLUSÃO: Trata-se de um raro caso de CMH cuja obstrução da VSVE se resolveu após IAMCSST, devido à redução septal após evento isquêmico, muito semelhante ao que ocorre nos atuais tratamentos invasivos, como miectomia ou ablação alcoólica septal.

Congestão pulmonar em insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida: comparação entre o ultrassom de pulmão e o dispositivo dielétrico remoto / Pulmonary congestion in heart failure with reduced ejection fraction: comparison between lung ultrasound and remote dielectric sensing

INTRODUÇÃO: A avaliação de congestão pulmonar ambulatorial em pacientes com insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida (ICFER) pode minimizar internações por descompensação e otimizar o uso de diuréticos. OBJETIVO: Comparar o dispositivo dielétrico remoto (DDR), equipamento validado para detectar líquido extravascular pulmonar, com parâmetros clínicos, medidas de ecocardiograma transtorácico (ETT) e ultrassom de pulmão (ULSP). MÉTODOS: Incluímos 38 pacientes do ambulatório de miocardiopatias (63±12 anos; 21 homens). Todos foram submetidos, num período de 24 horas, à avaliação clínica com descrição de dispneia paroxística noturna, edema de membros inferiores (EMI), presença de tonturas; avaliação laboratorial de NT-ProBNP; avaliação pelo DDR e ETT com análise de parâmetros de congestão sistêmica pela veia cava inferior, função do ventrículo direito e de congestão pulmonar, como a avaliação das pressões de enchimento por meio E/e' médio e volume indexado do átrio esquerdo. O ULSP foi realizado com o protocolo de 8 quadrantes anteriores, com contagem de linhas B em um ciclo respiratório. RESULTADOS: 22 pacientes apresentavam DDR ≥ 35% (congestão pulmonar) e 16 pacientes DDR < 35%. Parâmetros clínicos e ecocardiográficos foram comparados com o DDR ≥ 35%. Na análise multivariada, as variáveis superfície corpórea (SC), linhas B e EMI se associaram a DDR ≥ 35%. NT-ProBNP foi semelhante e elevado em ambos os grupos. CONCLUSÕES: O acompanhamento ambulatorial de ICFER para controle volêmico pode ser sensibilizado pela presença de linhas B no ULSP, que apresenta boa correlação com DDR ≥ 35%. NT-ProBNP não foi capaz de diferenciar pacientes com maior grau de congestão detectado pelo DDR.

BACKGOUND: Outpatient assessment of pulmonary congestion in patients with heart failure with reduced ejection fraction (HFREF) can minimize hospitalizations due to decompensation and optimize the use of diuretics. OBJECTIVE: To compare the remote dielectric sensor (REDS), a validated device for detecting pulmonary extravascular fluid, with clinical parameters, transthoracic echocardiogram (TTE) and lung ultrasound (ULSP). METHODS: We included 38 patients from heart failure clinic (63±12 years; 21 men). All were submitted within 24 hours to clinical evaluation with description of paroxysmal nocturnal dyspnea, leg edema (LE), presence of dizziness; laboratory evaluation of NT-ProBNP; evaluation by SDR and TTE with analysis of parameters of systemic congestion by the inferior vena cava evaluation, function of the right ventricle and of pulmonary congestion, such as evaluation of filling pressures by average of E/e' and indexed left atrial volume. The ULSP was performed using the 8 points anterior quadrants protocol, counting B lines in one respiratory cycle. RESULTS: 22 patients had REDS ≥ 35% (indicative of pulmonary congestion) and 16 patients REDS < 35%. Clinical and echocardiographic parameters were compared with REDS ≥ 35%. In the multivariate analysis, the variables body surface area, B lines and LE were associated with REDS ≥ 35%. NT-ProBNP was similar and elevated in both groups. CONCLUSIONS: Outpatient monitoring of HFREF for volume control can be sensitized by the presence of B lines on the ULSP with good correlation to REDS ≥ 35%. NT pro BNP was not able to differentiate patients with congestion detected by REDS.

Ablação septal por radiofrequência na cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva: a troponina é bom marcador de sucesso terapêutico? / Radiofrequency septal ablation in obstructive hypertrophic cardiomyopathy: is troponin a good marker of therapeutic success?

INTRODUÇÃO: A terapia de redução septal na Cardiomiopatia Hipertrófica Obstrutiva (CMHO) é indicada quando há sintomas refratários à terapêutica otimizada. Dentre estas terapias, recentemente foi proposta a ablação septal por radiofrequência (RF) com cateteres utilizados na eletrofisiologia para ablação de arritmias atriais e ventriculares. A ablação por RF é realizada com auxílio de ecocardiograma transesofágico com melhor controle da área abordada e redução do risco de lesões ao sistema de condução. Este trabalho tem como intuito apresentar uma série de casos de pacientes com CMHO que foram abordados por meio de ablação septal por RF, avaliando-se se a elevação dos níveisséricos de troponina, marcadores de injúria miocárdica,se correlacionam com a redução do gradiente intraoperatório e consequente sucesso terapêutico. MÉTODOS: Estudo observacional, do tipo coorte histórica por análise de prontuário.As variáveis foram descritas por estatísticas de posição e escala para variáveis contínuas e frequências absolutas e relativas para variáveis categóricas (ou categorizadas).As análisesforam realizadas com auxílio do software R (R Core Team, 2022). E os testes de hipótese utilizarão nível de significância de 5%. RESULTADOS: Foram analisados 36 pacientes, sendo 18 (50%) do sexo masculinos, com média de idade de 57.8 anos (DP 10.15 anos). A troponina foi dosada no pré-operatório e no pós-operatório imediato, sendo descrita como número de vezes acima do valor de referência. Observou-se uma elevação acima dos valores de referência em 83,3% dos pacientes analisados, e antes do procedimento, dois pacientesjá apresentavam troponina acima do valor de referência, e se mantiveram acima após. Também se observou uma redução do GVSVE no intraoperatório de 38.3mmHg [30.7 a 45.8] com p<0,01. O gráfico 1 apresenta a relação do logaritmo do número de vezes da troponina acima do valor de referência contra o gradiente máximo pós-procedimento e das respectivas diferenças em relação ao valor de base (pré-procedimento). A correlação de Spearman foi respectivamente 0,47 (p = 0,065), não evidenciando uma correlação entre os achados. CONCLUSÃO: Por ser a troponina um marcador de injúria miocárdica, poderia se correlacionar com a queda do GVSVE na ablação por RF. Todavia, não foi observada tal concordância, apesar dos valores de troponina estarem maiores pós procedimento. Concluímos que a troponina não deve ser usada como marcador de sucesso terapêutico.

Síndrome de Takotsubo como complicação de ablação septal por cateteres de radiofrequência: primeiro relato de caso / Takotsubo syndrome as a complication of septal ablation with radiofrequency catheters: first case report

Síndrome de takotsubo é uma disfunção miocárdica causada por diversos fatores, como estresse emocional, infecção por COVID, cirurgias e como descrito mais recentemente, ablação de fibrilação atrial. A ablação septal por radiofrequência é uma alternativa a miectomia cirúrgica e ablação por etanol. Em nossa instituição o uso de ablação por cateteres de radiofrequência é utilizado como primeira linha de tratamento para obstruções graves sintomáticas refratarias ao tratamento clinico. As complicações da ablação por radiofrequência incluem embolia, tamponamento pericárdico e aumento paradoxal do gradiente levando a obstrução aguda de via de saída de ventrículo esquerdo. RELATO DO CASO: mulher, 64 anos, portadora de cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva com gradiente medioventricular de 78mmHg. Foi submetida a ablação por cateter de radiofrequência guiada por ecocardiografia conforme protocolo institucional (cateter terapêutico com ponta de 8mm até redução de gradiente >25% ou hiperrefringencia característica na região de aceleração do gradiente) com redução aguda do gradiente intraoperatório de 65 para 30mmhg. O termino do procedimento as 17:30, paciente transferida para UTI onde, as 20h apresentou pico hipertensivo durante tentativa de extubação, hematoma no sitio de punção seguida por hipotensão arterial. Realizado ecocardiografia a beira leito as 22h, demonstrando acinesia em região media e apical de VE não observadas na ecocardiografia realizada quatro horas antes. A paciente permaneceu entubada com medidas de suporte (noradrenalina e posteriormente vasopressina por 48h), com melhora progressiva da função ventricular até normalização da função ventricular ao final do terceiro dia. Pelo período prolongado de intubação a paciente desenvolveu pneumonia associada a Ventilação mecânica, evoluindo no 10 dia para óbito por possível obstrução de vias aéreas, associada a choque séptico. CONCLUSÃO: este é o primeiro relato de caso de síndrome de takotsubo como complicação de ablação septal por radiofrequência. Com o aumento das indicações do procedimento é necessário reconhecimento deste potencial complicação pela equipe de terapia intensiva.

Relação entre o ultrassom de pulmão e o sensor dielétrico remoto na detecção de congestão pulmonar ambulatorial em pacientes com insuficiência cardíaca crônica / Relationship between lung ultrasound and remote dielectric sensor in the detection of ambulatory pulmonary congestion in patients with chronic heart failure

INTRODUÇÃO: A avaliação de congestão pulmonar ambulatorial em pacientes com insuficiência cardíaca crônica (ICC) é essencial para minimizar internações por descompensação e otimizar o uso de diuréticos, diminuindo o risco de lesões renais. OBJETIVO: Comparar o sensor dielétrico remoto (SDR), dispositivo validado para detecção de quantidade de líquido pulmonar com medidas de ecocardiograma transtorácico (ETT) e ultrassom de pulmão (ULSP). MÉTODOS: Incluímos 38 pacientes (63±12 anos; 21 homens), provenientes do ambulatório de miocardiopatias em uso de altas doses de diuréticos. Todos foram submetidos em 24 horas a avaliação clínica; laboratorial de NT pró BNP; avaliação pelo SDR (congestão pulmonar se SDR>35%); ETT com análise veia cava inferior (VCI), função do ventrículo direito (VD) pelo Doppler tecidual do anel tricúspide (S) e excursão lateral do anel tricúspide (TAPSE), fração de ejeção (FE) do ventrículo esquerdo (VE), integral das velocidades (VTI) da via de saída do VE e avaliação das pressões de enchimento por meio E/e' médio e volume indexado do átrio esquerdo (VAE). O ULSP foi realizado com o protocolo de 8 quadrantes anteriores, com contagem de linhas B em um ciclo respiratório. RESULTADOS: Dados clínicos como superfície corpórea (SC), gênero, presença de tonturas, dispneia paroxística noturna e edema de membros inferiores (EMI); NT pró BNP; dados ETT como VAE, VTI da via de saída VE, relação de E/e' médio, SVD, TAPSE, análise da VCI e contagem de linhas B foram comparados com o ajuste de modelos de Poisson com variância robusta para o resultado de SDR> 35%. Na análise multivariada as variáveis SC pela razão de prevalência ajustada (RPA): 8,7 (2,7;27,8), p=0,003; SVD RPA: 1,12 (1,00;1,04), p=0,03; linhas B RPA: 1,02 (1,00:1,04), p=0,04 e EMI RPA: 1,56 (1,00;2,57), p=0,04 se associaram a SDR> 35%. Na caracterização do grupo observamos: FEVE= 23±6%; SVD=8±2 cm/s; TAPSE= 14,5±4 mm; VAE= 65±23; E/e' médio 16,5±7, número de linhas B 8,5±5; 16 pacientes com SDR < 35% e 22 com SDR >35%. NT pro BNP foi semelhante e elevado em ambos os grupos e sem correlação com SDR (4311±3289 mg/dl para SDR 35%, p=0,97) CONCLUSÕES: O acompanhamento ambulatorial de ICC para controle volêmico pode ser sensibilizado pela utilização de parâmetros de ecocardiograma e contagem de linhas B pelo ULSP, os quais apresentaram boa correlação com o padrão observado SDR, método comprovado de detecção de congestão pulmonar, mas de menor disponibilidade.

Amiloidose por transtirretina: experiência de centro de referência / Transthyretin amyloidosis: referral center experience

INTRODUÇÃO: A criação de centros de referência em doenças específicas torna possível o ganho de expertise e fornecer aos pacientes e seus familiares a possibilidade de tratamento de alta qualidade. Descrevemos neste estudo a experiência de um centro de referência em amiloidose que iniciou suas atividades em 2018. OBJETIVO: Descrever características clínicas e sobrevida de pacientes de centro de referência em amiloidose cardíaca no período de 2018 a 2022 RESULTADOS: 317 pacientes foram avaliados por procura espontânea e encaminhamentos de outros serviços. Foi feito diagnóstico de amiloidose em 112p. Destes, 61 p tinham amiloidose hereditária (ATTRH), 31 p de amiloidose tipo wild-type (ATTR-wt); 19 p de amiloidose de cadeias leves e um p tinha amiloidose AA. 40 p apresentavam variante patogênica sem manifestação clínica de doença. Nos 101 p portadores de variantes patogênicas no gene da TTR, a mais prevalente foi a Val142Ile, em 70 p (69,3%), seguida da Val 50Met 19p (18,8%), Ala39/Asp em cinco pacientes (4,9%), da Glu109Lys em quatro pacientes (3,9%) e da Ala117Ser em três pacientes de Taiwan (2,9%). Um (1) p tinha associação de dupla mutação, da Val142Ile e Val50Met. Ocorreram 23 óbitos entre os pacientes com amiloidose clínica por transtirretina , o que perfaz uma mortalidade de 23%. Destes óbitos 16 (23%) eram da mutação Val142, 1 (3,9%) era da mutação Glu109Lys, um (4,9%) óbito não cardiovascular era da mutação Ala39/Asp e cinco (16%) eram ATTR-wt. Entre os 163 p com diagnóstico de amiloidose e portadores de variante patogênica, 100 (61,3%). 26 p foram incluídos no registro global THAOS, 11 p foram incluídos no estudo Apollo B que avalia o papel do patsiran na melhora clinica avaliada pelo teste de caminhada de seis minutos e nove p foram incluidos no estudo Cardio-TTRansform que avaliará o papel do eplontersen na mortalidade e eventos clinicos recorrentes. Comentários e CONCLUSÃO: Apesar de ainda considerada uma doença rara, o número de pacientes avaliados em quatro anos, ratifica a ideia de que na verdade é uma doença subdiagnosticada. No registro global THAOS, há dados que possibilitam a conclusão de que no Brasil a mutação mais prevalente é a Val50Met. Isto ocorre porque um único centro (CEPARM) anteriormente incluía os seus pacientes que apresentavam fenótipo neurológico predominante. No nosso centro de amiloidose cardíaca, a mutação mais prevalente foi a Val142Ile. A mortalidade observada foi elevada, comprovando que a amiloidose cardíaca é uma doença com mau prognóstico.

Marcapasso definitivo em jovens: estudo genético pode diagnosticar etiologia / Definitive pacemaker in young people: genetic study can diagnose etiology

INTRODUÇÃO: Algumas doenças raras estão associadas a bloqueios atrioventriculares e necessidade de implante de marcapasso definito. Com a introdução do estudo genético na prática clínica, é hoje possível além do diagnóstico destas doenças, indicar tratamento se disponível e o screening familiar. Cardiologistas clínicos lidarão com mais frequência com estas condições. Descrevemos três casos de pacientes jovens que foram submetidos a implante de marcapasso e permaneceram por muitos anos sem diagnóstico da doença básica que foi posteriormente elucidada pelo estudo genético. RESULTADOS: Paciente 1: 54 anos, feminina, por apresentar episódios frequentes de palpitações, foi feito diagnóstico de fibrilação atrial e foi indicado cardioversão elétrica. Após cardioversão, evoluiu com bradicardia sinusal importante, sintomática, com FC inferior a 40bpm, motivo pelo qual foi submetida a implante de marcapasso. Teve boa evolução. Os seus dois filhos homens, de 22 e 23 anos passaram também a apresentar episódios de fibrilação atrial. O estudo genético revelou a presença de mutação no gene PRKAG2. Paciente 2: 42 anos, evoluiu com "silêncio" atrial, com FC inferior a 40bpm, sendo indicado implante de marcapasso definitivo. Posteriormente sua filha, de 23 anos, apresentou bloqueio AV 2:1. Estudo genético evidenciou mutação no gene EMD associado a distrofia muscular de EmeryDreifuss tipo um ligada ao cromossomo X. Paciente 3: 43 anos, feminina, apresentou episódio de síncope. Evoluiu com bradicardia sinusal sintomática e ecocardiograma normal. Sua sobrinha de 17 anos após consulta oftalmológica que identificou córnea verticilata fez estudo genético que identificou doença de Fabry. No screening familiar, a p fez estudo genético que também identificou a mutação. Repetiu o ecocardiograma que demonstrou hipertrofia de todas as paredes, com septo e parede lateral de 14mm. Comentários e CONCLUSÃO: Nos três casos descritos, a história familiar foi o fator que levou a indicação de estudo genético, o que ocorreu muitos anos após o implante de marcapasso definitivo. Em apenas um paciente, foi considerado tratamento específico (reposição enzimática). O motivo da indicação do marcapasso foi, em todos, bradicardia sinusal inapropriada. Apesar do "silêncio atrial" ser considerado patognomônico da distrofia de EmeryDreifuss, este diagnóstico não foi cogitado no momento do implante. Concluimos que a realização do estudo genético pode ser útil para o diagnóstico da doença de base em pacientes jovens, principalmente se têm história familiar.

Fenocópias de cardiomiopatia hipertrófica: PRKAG2 x Doença de Fabry / Hypertrophic cardiomyopathy phenocopies: PRKAG2 x Fabry disease

INTRODUÇÃO: O diagnóstico diferencial das cardiomiopatias que evoluem com aumento da espessura miocárdica é frequentemente desafiador. Apesar de serem as causas mais frequentes a cardiopatia hipertensiva e a cardiomiopatia hipertrófica em pacientes com espessura septal maior que 12mm, amiloidose e doença de Fabry não devem ser esquecidas. Doenças mais raras, como Danon, PRKAG2 e doença de Pompe são frequentemente negligenciadas. RELATO DO CASO: Paciente de 59 anos, sexo feminino, hipertensa, apresentou episódios de flutter atrial com alta resposta ventricular. Após cardioversão elétrica evoluiu com bradicardia juncional sintomática e necessidade de implante de marcapasso (MP). Ecocardiograma com função sistólica normal e discreta hipertrofia ventricular esquerda (espessura septal de 12mm) atribuída à hipertensão arterial. Exames laboratoriais evidenciavam doença renal crônica estágio 3A. Seus dois filhos também com arritmia supraventricular, um deles submetido à ablação de fibrilação atrial. Após quatro anos, apresentou quadro de endocardite infecciosa. No ecocardiograma, chamava a atenção, além da vegetação em valva tricúspide com refluxo importante, um aumento da espessura septal para 14mm, simétrico, função biventricular preservada e hipertensão pulmonar importante. Submetida à cirurgia para troca da valva tricúspide e extração do eletrodos do MP, evoluiu no perioperatório com necessidade de doses altas de droga vasoativa, terapia de substituição renal, disfunção de múltiplos órgãos e óbito. Estudo genético recebido posteriormente identificou uma variante patogênica c.905G>A (p.Arg302Gln) no gene PRKAG2 em heretozigose. DISCUSSÃO: A mutação PRKAG2 leva a acúmulo de glicogênio e tem apresentação fenotípica heterogênea, caracterizada pela síndrome de Wolff-Parkinson-White, hipertrofia ventricular, distúrbios do sistema de condução e arritmias supraventriculares. Nesta paciente, flutter atrial de alta resposta ventricular associado à história familiar foram as pistas que levaram à suspeita diagnóstica de doença de Fabry e PRKAG2, sendo esta última confirmada com o estudo genético. CONCLUSÃO: Doenças de depósito costumam apresentar-se com um curso clínico arrastado e o atraso na sua identificação é responsável por desfechos desfavoráveis. Nos últimos anos, a maior disponibilidade para realização de teste genético, permitiu o diagnóstico de várias cardiomiopatias raras. A identificação da variante pode direcionar para um tratamento específico e modificar a evolução do paciente.

Infarto agudo do miocárdio como complicação de mixoma atrial / Acute myocardial infarction as a complication of atrial myxoma

INTRODUÇÃO: Os mixomas são as neoplasias cardíacas primárias mais comuns. Geralmente se apresentam com sintomas de doença valvar mitral ou de eventos tromboembólicos. Apesar de mais frequentes em mulheres, os homens apresentam maior probabilidade de apresentar evidências de embolização. A incidência de embolização está associada a tamanhos menores (≤4,5 cm). Embora a embolização sistêmica seja frequente, o envolvimento da artéria coronária, levando a sua oclusão e consequentemente infarto agudo do miocárdio (IAM), é extremamente raro. OBJETIVO: Descrição de uma série de casos de associação de mixomas com IAM por embolização coronariana. MÉTODOS: Análise retrospectiva de prontuários de hospital terciário de Cardiologia, dos últimos 38 anos. Foram avaliados 138 pacientes portadores de mixomas. RESULTADOS A associação de mixoma atrial com evento coronariano foi evidenciado em 3 pacientes, do sexo feminino, de 28, 47 e 48 anos. A apresentação clínica inicial foram sintomas de insuficiência cardíaca em 1 paciente; as outras duas eram assintomáticas. A ressonância magnética cardíaca (RMC) definiu realce tardio de padrão coronariano com acometimento transmural e redução significativa da fração de ejeção nas três pacientes. Os mixomas tinham grandes dimensões, o menor com 4,5 cm de diâmetro. As principais características dos eventos estão descritas na tabela1. CONCLUSÃO: A ocorrência de embolização coronária na evolução dos mixomas deve ser lembrada e pesquisada, principalmente nos pacientes que têm redução de fração de ejeção. A ausência de sinais e sintomas específicos dificulta o diagnóstico e retarda o tratamento. Estes achados sugerem a recomendação do tratamento cirúrgico precoce e anticoagulação assim que o diagnóstico de mixoma for feito para prevenção das complicações embólicas.

Late Outcomes of Aortic Valve Replacement with Bioprosthesis and Mechanical Prosthesis. / Evolução Tardia das Próteses Biológicas e Mecânicas em Posição Aórtica.

BACKGROUND: Despite constant improvement and refinement of the prostheses, the decision between mechanical and biological valves for aortic valve replacement is still controversial. OBJECTIVE: To compare outcomes of aortic valve replacement with bioprosthesis and mechanical prosthesis. METHODS: This was an observational, historical cohort study with review of medical records. A total of 202 patients who underwent heart valve replacement surgery between 2004 and 2008 were selected, with a mean follow-up of 10 years. The level of significance set at 5%. RESULTS: Mean age of patients was approximately 50 years; most patients were male (70%). Overall mortality- and reoperation-free survival was significantly higher in patients with mechanical prosthesis (HR=0.33; 95%CI=0.13-0.79; p=0.013). No difference was found in late mortality between the two groups. On the other hand, the risk of reoperation was significantly higher in patients with bioprosthesis than mechanical prosthesis (HR=0.062; 95%CI=0.008-0.457; p=0.006). The risk of composite adverse events - stroke, bleeding, endocarditis, thrombosis and paravalvular leak - was similar between the groups (HR=1.20; 95%CI= 0.74-1.93; p=0.44). The risk of bleeding was significantly higher in patients with mechanical prosthesis (HR=3.65; 95%CI= 1.43-9.29; p = 0.0064), although no case of fatal bleeding was reported. CONCLUSION: No difference in 10-year mortality was found between the groups. The risk of reoperation significantly increases with the use of bioprosthesis, especially for patients younger than 30 years. Patients with mechanical prosthesis are at increased risk of nonfatal bleeding.

FUNDAMENTO: Apesar da constante renovação e do aprimoramento das próteses valvares cardíacas, a decisão sobre substituição por prótese biológica ou mecânica permanece controversa. OBJETIVO: Comparar pacientes submetidos à cirurgia para troca valvar aórtica utilizando substituto biológico ou mecânico. MÉTODOS: Estudo observacional, do tipo coorte histórica por análise de prontuário. Foram selecionados 202 operados entre 2004 e 2008, com seguimento médio de 10 anos. O nível de significância estatística adotado foi de 5%. RESULTADOS: A média de idade foi de aproximadamente 50 anos para ambos os grupos, com a maioria (70%) do sexo masculino. A probabilidade de sobrevida livre de óbito e reoperação foi significativamente maior nos pacientes com prótese mecânica (HR=0,33; IC 95%=0,13-0,79; p=0,013). Não houve diferença entre os grupos em relação à mortalidade tardia. Por outro lado, o risco de reoperação foi significativamente maior em pacientes tratados com prótese biológica em comparação com a prótese mecânica (HR=0,062; IC 95%=0,008-0,457; p=0,006). O risco de eventos adversos composto de acidente vascular encefálico (AVE), sangramento, endocardite, trombose e regurgitação paraprotética foi semelhante entre os grupos (HR=1,20; IC 95%=0,74-1,93; p=0,44). O risco de sangramento foi significativamente maior em pacientes tratados com prótese mecânica (HR=3,65; IC 95%=1,43-9,29; p=0,0064), porém não houve sangramento fatal. CONCLUSÃO: Não há diferença de mortalidade em 10 anos entre os dois grupos. Há aumento significativo no risco de reoperação ao se optar por próteses biológicas, principalmente para os menores de 30 anos de idade. Já os pacientes portadores de prótese mecânica têm maior risco de sangramento não fatal.

Evolução tardia das próteses biológicas e mecânicas em posição aórtica / Late outcomes of aortic valve replacement with bioprosthesis and mechanical prosthesis

FUNDAMENTO: Apesar da constante renovação e do aprimoramento das próteses valvares cardíacas, a decisão sobre substituição por prótese biológica ou mecânica permanece controversa. OBJETIVO: Comparar pacientes submetidos à cirurgia para troca valvar aórtica utilizando substituto biológico ou mecânico. MÉTODOS: Estudo observacional, do tipo coorte histórica por análise de prontuário. Foram selecionados 202 operados entre 2004 e 2008, com seguimento médio de 10 anos. O nível de significância estatística adotado foi de 5%. RESULTADOS: A média de idade foi de aproximadamente 50 anos para ambos os grupos, com a maioria (70%) do sexo masculino. A probabilidade de sobrevida livre de óbito e reoperação foi significativamente maior nos pacientes com prótese mecânica (HR=0,33; IC 95%=0,13-0,79; p=0,013). Não houve diferença entre os grupos em relação à mortalidade tardia. Por outro lado, o risco de reoperação foi significativamente maior em pacientes tratados com prótese biológica em comparação com a prótese mecânica (HR=0,062; IC 95%=0,008-0,457; p=0,006). O risco de eventos adversos composto de acidente vascular encefálico (AVE), sangramento, endocardite, trombose e regurgitação paraprotética foi semelhante entre os grupos (HR=1,20; IC 95%=0,74-1,93; p=0,44). O risco de sangramento foi significativamente maior em pacientes tratados com prótese mecânica (HR=3,65; IC 95%=1,43-9,29; p=0,0064), porém não houve sangramento fatal. CONCLUSÃO: Não há diferença de mortalidade em 10 anos entre os dois grupos. Há aumento significativo no risco de reoperação ao se optar por próteses biológicas, principalmente para os menores de 30 anos de idade. Já os pacientes portadores de prótese mecânica têm maior risco de sangramento não fatal.

BACKGROUND: Despite constant improvement and refinement of the prostheses, the decision between mechanical and biological valves for aortic valve replacement is still controversial. OBJECTIVE: To compare outcomes of aortic valve replacement with bioprosthesis and mechanical prosthesis. METHODS: This was an observational, historical cohort study with review of medical records. A total of 202 patients who underwent heart valve replacement surgery between 2004 and 2008 were selected, with a mean follow-up of 10 years. The level of significance set at 5%. RESULTS: Mean age of patients was approximately 50 years; most patients were male (70%). Overall mortality- and reoperation-free survival was significantly higher in patients with mechanical prosthesis (HR=0.33; 95%CI=0.13-0.79; p=0.013). No difference was found in late mortality between the two groups. On the other hand, the risk of reoperation was significantly higher in patients with bioprosthesis than mechanical prosthesis (HR=0.062; 95%CI=0.008-0.457; p=0.006). The risk of composite adverse events ­ stroke, bleeding, endocarditis, thrombosis and paravalvular leak ­ was similar between the groups (HR=1.20; 95%CI= 0.74-1.93; p=0.44). The risk of bleeding was significantly higher in patients with mechanical prosthesis (HR=3.65; 95%CI= 1.43-9.29; p = 0.0064), although no case of fatal bleeding was reported. CONCLUSION: No difference in 10-year mortality was found between the groups. The risk of reoperation significantly increases with the use of bioprosthesis, especially for patients younger than 30 years. Patients with mechanical prosthesis are at increased risk of nonfatal bleeding.

Diagnostico diferencial das cardiomiopatias que cursam com hipertrofia ventricular / Differential diagnosis among cardiomyopathies that evolve with ventricular hypertrophy

O diagnóstico diferencial das cardiomiopatias que evoluem com hipertrofia ventricular é, com frequência, desafiador. Dados demográficos, características fenotípicas, evolução e exames complementares são parâmetros que podem auxiliar. No período neonatal, a doença de Pompe e a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) são mais comuns. Em crianças e adolescentes, a doença de Fabry e a ataxia de Friedreich são as mais encontradas. Em adultos, as mais frequentes são CMH, cardiopatia hipertensiva, doença de Fabry(4ª década de vida) e amiloidose em idosos. A herança genética pode interferir na maior prevalência entre os sexos, a exemplo da doença de Fabry que está ligada ao cromossomo X. O acometimento pode não ser isolado no coração, por exemplo, presença de angioqueratomas, córnea verticilata, acroparestesias e síndrome nefrótica na doença de Fabry e púrpura periorbitária, opacidade vítrea, olho seco, síndrome do túnel do carpo, polineuropatia periférica e macroglossia na amiloidose cardíaca. Um eletrocardiograma com sobrecarga ventricular e padrão sobrecarga (strain) são comuns na CMH e na doença de Fabry. A preservação apical (apical sparing) no ecocardiograma e na cintilografia com pirofosfato grau 3 reforçam amiloidose.Os padrões de realce tardio na ressonância magnética com localização inferolateral basal e o rastreio pelo mapa T1 baixo são fortemente associados à doença de Fabry. Apesar dos avanços nos métodos diagnósticos, a ferramenta principal persiste sendo a alta suspeição clínica.

Angioleimiomatose intravenosa como causa de síncope ­ 4 anos de acompanhamento clínico: um relato de caso / Intravenous angioleimiomatosis as a cause of syncope - 4 years of clinical follow-up: a case report

INTRODUÇÃO: A angioleiomiomatose intravenosa é uma neoplasia uterina benigna rara que consiste na proliferação de células do músculo liso no plexo venoso uterino, com invasão da drenagem venosa extra-uterina. Há apenas 150 relatos da doença, e a apresentação clínica varia de assintomática a morte súbita. RELATO DE CASO: N.S.C, sexo feminino, 52 anos, hipertensa e dislipidêmica, com passado de histerectomia total com salpingoooforectomia devido a miomatose uterina aos 41 anos. Apresentou quadro de síncope ao esforço aos 45 anos. Ecocardiograma transtorácico (ECOTT) realizado para investigação da síncope, evidenciou massa lobulada e móvel no interior da veia cava inferior (VCI) e das câmaras cardíacas direitas (CD), com protrusão através da valva tricúspide atingindo a via de saída do ventrículo direito (VD). À tomografia computadorizada (TC) de tórax, abdome e pelve, foi visualizada neoplasia vascular associada a trombo com extensão desde veia ilíaca interna direita passando pela VCI até VD. Foi proposta tentativa de embolização da artéria ilíaca distal sem sucesso. Manteve-se em acompanhamento clínico. Após 4 anos de seguimento, evoluiu com piora clínica, com pré-síncope de repetição e ECOTT evidenciando crescimento da massa de 32mm em um ano. Ressonância cardíaca (RMC) mostrou formação se estendendo de VCI para CD com características de trombo. Realizada ressecção do mesmo sem intercorrências. O anatomopatológico confirmou diagnóstico de angioleiomiomatose intravenosa. Vem em acompanhamento ambulatorial desde então, assintomática, com nova TC sem evidência de recidiva de acometimento cardíaco. CONCLUSÃO: A etiologia da Angioleiomiomatose Intravenosa é incerta. Duas hipóteses são aceitas, que o tumor cresce de células musculares lisas da parede venosa, ou que ocorre invasão vascular por contiguidade de um crescimento inicial uterino. Apesar de suas características benignas, a cirurgia radical é o melhor tratamento. A ressecção incompleta do tumor pode levar a recorrência em até 30% dos casos. O acometimento pode estender-se pela veia cava inferior, CD e artéria pulmonar, produzindo bloqueio cardíaco e desfechos fatais relacionados a tromboses venosas e pulmonares. Angioleiomiomatose intravenosa deve ser considerada no diagnóstico diferencial de massas intracardíacas com invasão de veia cava inferior, e deve ser deve ser lembrada como causas de síncopes. A ressecção cirúrgica possibilita resolução dos sintomas e diagnóstico histológico da lesão. (AU)

Cardiomiopatia amiloidótica da transtirretina - VAL50MET tendo como achado isolado taquicardia ventricular sustentada: um relato de caso / Transthyretin amyloid cardiomyopathy - VAL50MET with isolated finding sustained ventricular tachycardia: a case report

INTRODUÇÃO: A amiloidose se caracteriza pela deposição de proteínas amilóides em múltiplos órgãos e disfunção orgânica progressiva. A amiloidose transtirretina familiar, (ATTR-F) é a forma mais comum, geralmente se apresenta como uma polineuropatia progressiva, porém outros achados como cardiomiopatia, disfunção autonômica, síndrome do túnel do carpo, nefropatia e opacidades vítreas podem ser relatados. Manifestações clínicas raramente permanecem isoladas e geralmente são acompanhadas por outros sintomas. RELATO DE CASO: Paciente de 61 anos, filho de pais portugueses, com queixa de dor torácica seguida de palpitações há uma hora da admissão na sala de emergência. O ECG revelou taquicardia ventricular sustentada, sendo submetido à cardioversão elétrica com sucesso, dois dias após, foi implantado um desfibrilador cardíaco. Os resultados dos marcadores de necrose miocárdica foram elevados, em curva ascendente (pico de CK-MB: 31,3 ug / L e Troponina - US: 19.400 ng / ml). A cineangiocoronariografia revelou 30% de lesão na artéria circunflexa com área luminal de 8,6mm2 (IVUS). O ecocardiograma mostrou hipertrofia difusa importante (septo 19mm e parede posterior 15mm) e aumento atrial moderado, sem gradiente diastólico. A ressonância magnética (RM) apresentou a maior espessura na região infero-septal de 22mm, realce difuso tardio com padrão circunferencial não-isquêmico sugestivo de amiloidose cardíaca. A análise molecular do gene TTR evidenciou a mutação Val50Met. CONCLUSÃO: As mutações patogênicas Val50Met e Val30Met, são principalmente expressas por polineuropatia (PAF). Cardiomiopatia, nefropatia e opacificação do humor vítreo também podem estar presentes. Quando o coração é afetado, geralmente a insuficiência cardíaca é a principal apresentação. No caso relatado, a arritmia ventricular foi o único achado clínico e a ATTR-F não foi considerado no diagnóstico diferencial, inicialmente, até a realização da ressonância magnética. Este caso destaca a ATTR-F como causa de taquicardia ventricular sustentada e o risco de morte súbita cardíaca nesta doença. Embora a associação entre a ATTR-F e a morte súbita tenha sido reconhecida, os estudos não mostraram nenhum benefício de sobrevida com implante de cardiodesfibriladores. Entretanto, este relato de caso demonstra que a ATTR-F como causa de taquicardia ventricular sustentada deve ser levada em conta, o risco de morte súbita cardíaca deve ser avaliado, e um implante de desfibrilador cardíaco deve ser considerado. (AU)

Taquicardia ventricular sustentada como manifestação isolada de cardiomiopatia amiloidótica transterritina ­ Val50MET / Sustained ventricular tachycardia as an isolated manifestation of transterritin amyloid cardiomyopathy - Val50MET

RESUMO: Amiloidose é uma patologia clínica de espectro variável, caracterizada pelo depósito de proteínas com estruturas instáveis no órgãos. A forma familiar transterritina (ATTR-F), geralmente se apresenta como vários sintomas, desde polineuropatia progressiva mas também como cardiomiopatia, disfunção autonômica, síndrome do túnel do carpo, nefropatia e opacidades vítreas. Neste relato de caso, descrevemos um paciente que apresenta um quadro de taquicardia ventricular monomórfica sustentada como primeira manifestação de ATTR-F. RELATO DE CASO: masculino, 61 anos, hipertenso, com queixa de dor em membro superior direito, evoluindo com sintomas de taquicardia, palpitações e dor torácica. Exame físico com sudorese intensa, PA: 130x80mmhg, FC: 196 BPM. ECG Taquicardia Ventricular Monomórfica (Fig. 1). Realizado cardioversão elétrica sem intercorrências e iniciado medicas para Síndrome Coronariana Aguda. Marcadores de necrose miocárdiovapresentaram curva ascendente (CKMB Massa 31,3 ug/L e Troponinna-US 19,400 ng/ml. Cateterismo Cardíaco, com lesão de Carga de placa de 30% e ALM de 8,6mm² em óstio de artéria circunflexa por Ultrassonografia Intravascular. Ecocardiograma transtorácico um aumento moderado de átrio esquerdo e um aumento difuso da espessura miocárdica de grau importante (septo 19mm e PP 15mm), sem gerar gradiente na via de saída do VE, com uma fração de biventricular preservada, presença de infiltração lipomatosa do septo interatrial e uma PSAP 45mmHg. Ressonância magnética evidenciou áreas de realce tardio de padrão não-coronariano heterogêneo e difuso, compatível com área de fibrose. Pesquisa genética evidenciou mutação do gene da trasterritina Val50Met. Após estabilização do quadro, paciente evolui assintomático, sem presença de sintomas neurológicos. Submetido a implante de cardiodesfibriador bicameral para prevenção secundária. DISCUSSÃO: Val50Met é uma mutação patogênica caracterizada principalmente por polineuropatia, embora cardiomiopatia, nefropatia podem estar presentes. Cardiomiopatia se apresenta geralmente por insuficiência cardiaca, e não arritmias ventriculares. Este caso destaca o risco de morte súbita em ATTR-F. Embora exista associação entre ATTR-F e morte súbita, não existem estudos que comprovem redução de mortalidade com implante de cardiosfibriladores. CONCLUSÃO: ATTR-F como causa de Taquicardia Ventricular Sustentada deve-se ser considerada como diagnóstico diferencial de taquicardias ventriculares. O risco de morte súbita deve ser avaliado, e implante de cardiodesfibrilador deve ser considerado e individualizado. (AU)